El autismo está aumentando a un ritmo rápido y es posible que los investigadores estén buscando en los lugares equivocados la respuesta al porqué.
Un metanálisis extenso de 25 estudios sobre el autismo podría cambiar el enfoque de la investigación sobre la causa del autismo de la genética a los desencadenantes ambientales. Ese cambio podría abrir vías nuevas y revolucionarias para posibles tratamientos.
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La investigación vincula el trastorno con cambios en el microbioma intestinal, una comunidad de microbios que viven en el colon y son responsables de crear metabolitos y otros compuestos cruciales para nuestra salud y bienestar.
Muchas influencias fuera del cuerpo humano están matando a estos microbios beneficiosos, que no son genéticamente parte de nosotros pero viven en simbiosis con los humanos. El nuevo estudio, publicado el 26 de junio en Nature Neuroscience, ha relacionado los trastornos del espectro autista (TEA) con una firma microbiana distinta que es disbiótica o anormalmente desequilibrada. Al igual que en un ecosistema, un exceso de ciertas especies problemáticas puede destruir la ecología general o tener consecuencias problemáticas, como un exceso de ciertos metabolitos y una cantidad insuficiente de otros.
Mientras tanto, las tasas de autismo están aumentando a una velocidad que desafía las mejores prácticas de detección y diagnóstico, así como los patrones genéticos. Los Centros para el Control de Enfermedades publicaron estadísticas en abril que muestran que la última tasa de autismo fue de 1 de cada 36 niños en 2020, frente a 1 de cada 44 en 2018 y 1 de cada 150 en 2000.
En conjunto, la evidencia sugiere que es hora de dirigir recursos para identificar exactamente qué es lo que en nuestro entorno parece «activar» el desarrollo del autismo, según los médicos que tratan a pacientes con TEA.
Las enfermedades genéticas no son responsables de las epidemias, el Dr. Arthur Krigsman, un especialista que trata a niños con TEA en todo el mundo. Hay algo en el medio ambiente que está activando un gene que de otro modo permanecería en silencio. No existe ningún gene responsable de una epidemia.
Nuestros genes están fuertemente enrollados en espirales de DNA (muchas de ellas nunca se utilizan), similares a planos que nunca llegan al fabricante. Pero las señales en nuestro entorno pueden desencadenar procesos epigenéticos que hacen que algunos genes se activen o que otros se desactiven, cambiando drásticamente nuestra probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades o atributos.
La nueva investigación sugiere que el autismo está relacionado con desencadenantes epigenéticos, que están influenciados por el microbioma y modificables a lo largo de nuestra vida.
Sin duda, los investigadores seguirán intentando descubrir algunos de los vínculos genéticos con este trastorno neurológico, que se diagnostica en gran medida en la infancia. Hasta ahora, el autismo se ha relacionado con más de 100 genes. Pero el rompecabezas se ha vuelto más complejo con las asociaciones ambientalistas que parecen seguir creciendo. Y la heterogeneidad del TEA hace imposible acusar a un solo factor como causa.
La naturaleza epigenética del autismo
Muchos médicos creen que el autismo surge cuando se aplican presiones ambientales “tóxicas” que desencadenan cambios epigenéticos.
Las toxicidades pueden ser biológicas y químicas, pero también emocionales y sociales, y pueden interferir con la fisiología. Los ejemplos incluyen contaminantes del aire, ingredientes alimentarios artificiales, glifosato, medicamentos, virus e incluso el estrés, que provoca una cascada bioquímica de cambios en el cuerpo. Todos ejercen influencia cambiando el microbioma.
El microbioma es esa comunidad de billones de bacterias, virus y hongos responsable de descomponer los alimentos en metabolitos, especialmente ácidos grasos de cadena corta (AGCC) que comunican información vital a todo el cuerpo para realizar funciones digestivas, neurológicas y de otro tipo. Las funciones principales de estos gérmenes intestinales son el metabolismo, la absorción de nutrientes y la función inmune.
Los microbiomas están en constante cambio y se está volviendo imposible definir exactamente cómo es un microbioma saludable porque nuestro mundo industrial ya ha alterado nuestro microbioma de manera grave. Recién ahora estamos aprendiendo a estudiarlos en detalle. Dicho esto, están surgiendo patrones y los estudios ofrecen pistas poderosas sobre cómo las enfermedades se relacionan con ciertos patrones del microbioma.
Un estudio sobre el autismo publicado en 2012 en Microbial Ecology in Health and Disease ya mostraba la naturaleza epigenética del autismo. Las ratas recibieron AGCC de un sujeto con autismo.
Las ratas mostraron movimientos motores anormales, comportamiento repetitivo, déficits cognitivos, interacciones sociales deterioradas y otros rasgos comunes en el autismo. El tejido cerebral de las ratas tratadas también mostró cambios neuroquímicos, como neuroinflamación innata, aumento del estrés oxidativo y agotamiento del glutatión, consistentes en pacientes con TEA.
Conceptualmente, la fisiopatología de los TEA puede entenderse más completamente como similar a condiciones como la intoxicación por etanol o la diabetes, y las complejas interacciones resultantes entre la dieta, la genética, el metabolismo, el microbioma del huésped y el comportamiento, que se sabe que existen en estos trastornos tratables a lo largo del ciclo de vida.
Los AGCC son el desencadenante del TEA o del comportamiento del TEA. Los AGCC se derivan de la fermentación de polisacáridos no digeribles, como los almidones resistentes y las fibras dietéticas. Entre sus funciones fisiológicas, los AGCC son importantes para el crecimiento de las células epiteliales intestinales, que protegen la barrera intestinal, y para la regulación de la inflamación.
Desempoderamiento de la genética
No puedo decir cuántas veces me senté en una conferencia y escuché: Siempre pensé que era genético, cuando en realidad los datos no respaldaban esto.
Centrarse demasiado en la genética como causa de una enfermedad puede ir en detrimento de importantes vías de investigación y tratamiento, y puede desanimar a las familias con niños autistas. Aceptar de todo corazón la genética los deja impotentes. En ese caso, para las personas con autismo y sus familias, la única opción es controlar los síntomas con productos farmacéuticos.
El Dr. Nikogosian cambió toda su práctica médica en 2010 después de que a uno de sus hijos le diagnosticaran autismo.Ese es el mensaje que recibí. Ese es el mensaje que reciben muchos padres, dijo. Están arraigados en la idea de que existe una causa genética involucrada en esto.
El objetivo del Dr. Nikogosian es ayudar a los padres que desean abordar las causas fundamentales del trastorno con un modelo de atención más holístico que no dependa del manejo de los síntomas con medicamentos. Él sostiene que el desarrollo de otros tratamientos se ha estancado debido a la negación generalizada de que estén involucrados factores ambientales.
No hay duda absoluta y positiva de que hay un aporte masivo de las exposiciones ambientales, afirmó el Dr. Nikogosian.
Algunas exposiciones que explora con los pacientes son la exposición a metales pesados y moho, infecciones múltiples y vacunas. Es importante aclarar, cuantificar y comprender las contribuciones de las exposiciones ambientales, ya que abre las puertas a tratamientos novedosos.
Se conocen algunas influencias ambientales
El investigador sobre autismo James Adams dijo que muchos factores de riesgo hipotéticos siguen siendo validados por la investigación. En un estudio reciente que realizó en una pequeña cohorte de niños con autismo, descubrió que los temas comunes prevalecían a lo largo de la investigación.
Resulta que las madres de niños con autismo consumían menos fibra, menos fibra que las madres de niños normales. Eso es importante porque la fibra es un alimento muy importante para algunas bacterias intestinales. Heredas la mayor parte de tu microbioma de tu madre.
Un estudio de 2021 en Frontiers in Immunology encontró que hay un aumento en la producción de AGCC en mujeres embarazadas asociado con el desarrollo del sistema inmunológico fetal. El estudio relacionó a los bebés amamantados con un desarrollo de microbioma más diverso y robusto.
La investigación de Adams y otros estudios han demostrado que los bebés alimentados con fórmula y aquellos con un mayor uso de antibióticos orales tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo. El parto prematuro también es un factor de riesgo de autismo; el artículo de Frontiers in Immunology señaló que el nacimiento prematuro tiende a afectar el desarrollo del microbioma. Los bebés que nacen por vía vaginal también tienen microbios más diversos y tasas de enfermedad más bajas que los que nacen por cesárea.
Otros factores comunes del TEA relacionados con el embarazo incluyen la obesidad materna, la diabetes materna y las complicaciones asociadas con traumatismos, isquemia e hipoxia, según datos publicados en Neuron en 2018.
Un estudio publicado recientemente en Psychology and Cognitive Sciences que incluyó a 450 parejas de madres e hijos señaló que a los 2 años, los niños cuyas madres habían experimentado adversidades cuando eran niños tenían microbiomas alterados. Otros problemas que pueden experimentar las mamás y que parecen afectar los microbiomas de sus bebés son el uso de antibióticos y las infecciones.
La vía entre el microbioma y el autismo ha obtenido varios hallazgos que la validan, lo que hace difícil negarla como factor causal. En un mundo perfecto, dicen los médicos, esto debería conducir a cambios importantes en los entornos clínicos.
Siempre queremos saber la causa, porque si la conocemos, podemos detener la enfermedad. Dejen de buscar un gene que probablemente no existe y no se encontrará, Intenta encontrar la causa y luego remédiala, elimínala.
Por qué es importante la causa
El microbiólogo Kiran Krishna piensa que lo que parece estar por venir es similar a la comprensión mundial de que fumar estaba causando cáncer.
Al final, la industria tabacalera no pudo detener la cantidad de pequeños estudios acumulativos que documentaban claramente el vínculo. Krishna cree que lo mismo está sucediendo con respecto a la conexión entre el microbioma y el autismo, y que el nuevo metanálisis es importante porque puede ayudar a otros investigadores a atraer subvenciones y financiación para observar más intencionalmente los microbios y sus influencias ambientales.
Antes de esto, teníamos humo que indicaba que el microbioma estaba involucrado en el autismo, y ahora tenemos fuego, dice Rob Knight, director del Centro para la Innovación en Microbiomas de la Universidad de California-San Diego y coautor del estudio publicado en Nature Neurosciences.
Todavía existe un debate sobre si la enfermedad está provocando disbiosis o al revés. Un estudio de 2021 publicado en Cell concluyó que las preferencias dietéticas o la alimentación restrictiva que es común entre los niños con autismo es lo que provoca cambios en el microbioma. Advertimos contra las afirmaciones de que el microbioma tiene un papel determinante en el TEA», escribieron los investigadores.
Krishna sospecha que los datos longitudinales del nuevo estudio ayudarán a resolver cualquier duda persistente sobre si el microbioma es un factor impulsor del TEA.
Estamos llegando allí porque hay muchos investigadores en todo el mundo que están interesados en el microbioma. Estamos alcanzando esa ola. Cada año se publican alrededor de 10.000 artículos sobre el microbioma. Eso es un tsunami. Este artículo publicado en Nature Neurosciences realmente deja claro que es ahí donde debemos mirar.
Mantener la genética en perspectiva
Jamie Morton, co-autor del estudio de Nature Neurosciences, adujo que si bien hay excelentes datos sobre cómo el medio ambiente da forma al microbioma, la genética siempre será valiosa porque determina cómo nos influencian las exposiciones tóxicas.
Dice que el estudio ilustra un cambio cultural que impulsa el matrimonio de investigadores que tienden a “acampar” en sus propias disciplinas y ahora se están uniendo por el bien común de encontrar la causa del autismo.Ese fue uno de los puntos clave de nuestro artículo, dijo Morton. Queríamos resaltar que cuando pensamos en el autismo y estos sistemas complejos, es necesario que todos estén sentados en la misma habitación. No necesita solo un conjunto de datos. Los necesitas todos. Necesitas genética. Necesitas microbioma. Necesitas dieta. Necesitas metabolitos, datos de comportamiento, todo lo que puedas conseguir.
Consejos prácticos:
La mujer embarazada debe tener mucho cuidado en NO consumir alimentos o sustancias que contengan preservantes, comidas procesadas y centrar su alimentación en productos NATURALES (son hasta más baratos en Santa Cruz) y debe limitar al máximo el uso de antibióticos.
Durante la lactación, la madre NO debe consumir alimentos con preservantes o alimentos procesados y debe limitar al máximo el uso de antibióticos.
Los recién nacidos y los bebés hasta los 5 años, NO deben consumir alimentos procesados o con preservantes y sobretodo dentro de lo factible, no deben exponerse a los antibióticos,deben restaurar su flora intestinal durante los cuadros de diarrea y verificar que no estén en contacto con juguetes o cosas que contengan metales como mercurio, plomo, litio u otras sustancias correlacionadas con el aumento en el riesgo de autismo.