Un equipo del Instituto de Ciencias Weizmann de Israel desarrolló un modelo computacional que integra datos médicos, permite predecir factores de riesgo y personalizar tratamientos mediante simulaciones avanzadas
Fuente: Infobae
Este nuevo desarrollo, detallado en Nature Medicine, fue posible gracias al Proyecto de fenotipo humano, en el que los científicos que participaron en la iniciativa, junto con colegas de todo el mundo, han recopilado información médica extensa y detallada de más de 13.000 personas.
Antes del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano en 1990 para explorar la pregunta fundamental de qué nos define a cada uno de nosotros, la ciencia solo conocía una fracción de los genes humanos. El proyecto condujo a la identificación de decenas de miles de genes que configuran nuestros rasgos y reveló la base genética de numerosas enfermedades.
Hoy, sin embargo, es evidente que los genes por sí solos ofrecen solo una visión parcial. Muchas de las características que nos definen y las enfermedades que nos amenazan están vinculadas a factores ambientales, la comunidad de microorganismos que residen en nuestros cuerpos (nuestro microbioma), el proceso de envejecimiento y otros factores.
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En un esfuerzo por obtener una visión más amplia, Segal, del Departamento de Ciencias de la Computación y Matemáticas Aplicadas de Weizmann, lanzó el Proyecto de Fenotipo Humano en 2018. Este proyecto rastrea a miles de participantes que se someten a evaluaciones y pruebas médicas exhaustivas cada dos años durante un período de 25 años.
Estas evaluaciones cubren 17 sistemas corporales diferentes e incluyen una amplia gama de pruebas, como mediciones corporales, registros nutricionales, ecografías, pruebas de densidad mineral ósea, grabaciones de voz, pruebas de sueño en el hogar, monitoreo continuo de glucosa durante períodos de dos semanas, secuenciación genética, análisis de proteínas celulares y análisis de microbioma de muestras del intestino, la vagina y la cavidad oral.
“Cuando lanzamos el proyecto en Israel en 2018, nuestro objetivo inicial era 10.000 participantes”, dice Segal. Desde entonces, se han inscrito más de 30.000 personas y esperan llegar a 100.000 en el futuro.
“Para profundizar nuestra comprensión de las variaciones étnicas, ambientales y culturales, establecimos una sucursal en Japón y actualmente estamos finalizando la apertura de otra en los Emiratos Árabes Unidos, en colaboración con el profesor Eric Xing, de la Universidad de Inteligencia Artificial Mohamed bin Zayed”, dijo .
También están ampliando el rango de edad de nuestros participantes; inicialmente, reclutaron a personas de entre 40 y 70 años, pero ahora también se están uniendo al estudio personas más jóvenes y mayores.
“Esta investigación ha dado lugar a la creación de una base de datos avanzada que no solo es extensa, sino que también representa la recopilación de datos humanos más exhaustiva que existe actualmente. Reconocimos la importancia de compartir este recurso con la comunidad científica -continuó el investigador- y ahora lo hemos puesto a disposición digitalmente para grupos de investigación de todo el mundo, manteniendo la privacidad de los participantes. Creemos que los datos que hemos recopilado tendrán un profundo impacto en el campo de la medicina”.
¿Cuál es tu edad biológica?
La medicina moderna se basa principalmente en la realización de pruebas y la comparación de los resultados con los rangos promedio para la edad y el sexo de una persona. Sin embargo, el estado de salud subyacente y el proceso de envejecimiento varían considerablemente entre individuos.
Un equipo de investigación dirigido por los Dres. Lee Reicher y Smadar Shilo del laboratorio de Segal ha desarrollado un modelo de IA que estudia los cambios fisiológicos típicos, que ocurren a lo largo de la vida de una persona, en 17 sistemas del cuerpo humano y aprende a identificar desviaciones de los patrones esperados.
El modelo está construido sobre una plataforma desarrollada por Pheno.AI, una empresa especializada en investigación de IA para la atención médica. “El modelo asigna puntuaciones a cada sistema corporal y compara estos valores con los valores esperados para la edad cronológica, el sexo y el índice de masa corporal del participante”, explica Segal.
Con base en la desviación de estos valores predichos, el modelo determina la edad biológica del participante. Cuanto mayor sea la edad aparente de un sistema corporal, mayor será el riesgo de enfermedades asociadas. Por ejemplo, al rastrear los niveles de glucosa de los participantes, determinamos la tasa normal de aumento de la glucemia en hombres y mujeres a lo largo de los años. Nuestro modelo detecta cualquier desviación de este patrón y, por lo tanto, identifica con éxito la prediabetes en el 40 % de las personas clasificadas como sanas mediante métodos de análisis convencionales.
El estudio de la edad biológica ha revelado diferencias significativas entre sexos. “Mientras que la edad biológica de los hombres generalmente aumenta de forma relativamente lineal, observamos una aceleración en el envejecimiento biológico de las mujeres durante la quinta década de vida”, señala Segal.
“La menopausia es un evento crucial en muchos aspectos médicos y parece reiniciar el reloj biológico de la edad. Por ejemplo, descubrimos que la disminución de la densidad ósea está más estrechamente relacionada con el tiempo transcurrido desde el inicio de la menopausia que con la edad cronológica. Además, nuestras mediciones permiten detectar el inicio de la menopausia de forma temprana, lo que permite planificar el tratamiento hormonal en consecuencia”, consideró.
El Proyecto Fenotipo Humano también ha descubierto nuevas vías para el diagnóstico temprano de diversas afecciones médicas, como el cáncer de mama, la enfermedad inflamatoria intestinal y la endometriosis. Esto se debe a que estas afecciones se caracterizan por un cambio en la composición del microbioma del paciente, y este cambio actúa como una “firma” única e identificable.
Aun así, la mayor promesa del Proyecto Fenotipo Humano reside en su potencial para impulsar la medicina personalizada o de precisión. Los investigadores buscan lograr esto mediante un modelo informático unificado que integrará toda la información recopilada de cada participante en el proyecto, creando un gemelo digital de esa persona.
Este modelo, actualmente en desarrollo en un proyecto dirigido por el estudiante de doctorado Guy Lutsker, predecirá qué eventos médicos es probable que experimente el participante en el futuro y la mejor manera de prevenirlos. Para entrenar el modelo, los científicos le permiten estudiar los historiales médicos de cada participante y luego le piden que realice pequeñas predicciones. Se retiene un dato específico en cada ocasión, y el modelo se encarga de predecirlo basándose en los datos existentes.
Este enfoque de entrenamiento ayuda a crear un modelo de IA generativa capaz de predecir eventos médicos y, en el futuro, se espera que construya una “trayectoria de salud” personalizada completa que describa el estado de salud futuro de una persona con años de antelación.
El equipo de investigación ya ha desarrollado un modelo que, mediante el análisis de los niveles de glucosa de los participantes, ha predicho con éxito no solo sus niveles futuros de glucosa, sino también qué individuos prediabéticos tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes en los próximos dos años.
Estas predicciones ayudan a prevenir la enfermedad o a retrasarla en una etapa temprana. Además, los investigadores ya están utilizando el gemelo digital para comprobar qué cambios en la dieta o fármacos serían más beneficiosos para cada participante. En el futuro, se espera que el modelo integre toda la información de la base de datos, lo que le permitirá predecir una amplia gama de eventos médicos y evitar a los pacientes el largo proceso de ensayo y error para encontrar el tratamiento más eficaz.
“Este logro es posible principalmente gracias a la comunidad de participantes del Proyecto Fenotipo Humano. Se trata de un grupo dedicado de personas comprometidas con el avance de la medicina y el monitoreo continuo de su salud. Estamos desarrollando una aplicación que pondrá toda la información recopilada al alcance de los participantes y, en el futuro, les proporcionará una trayectoria de salud personal —añadióSegal—. Vivimos en una era de cambios increíblemente rápidos. Los ámbitos de la salud y la medicina experimentarán transformaciones drásticas en los próximos años, cada vez más impulsados por la IA. Nuestro proyecto está llamado a ser una fuente líder mundial de información e innovación, y todo esto gracias a nuestros participantes», concluyó.
También participaron en el estudio Anastasia Godneva, Liron Zahavi, Saar Shoer, David Krongauz, el Dr. Michal Rein, Sarah Kohn, Tomer Segev, Yishay Moshe Schlesinger, Daniel Barak, Zachary Levine, Ayya Keshet, Rotem Shaulitch, Maya Lotan-Pompan y la Dra. Adina Weinberger del Departamento de Ciencias de la Computación y Matemáticas Aplicadas y del Departamento de Biología Celular Molecular de Weizmann; el Dr. Matan Elkan del Centro Médico Shamir (Assaf Harofeh), Tzrifin; la Dra. Yeela Talmor-Barkan y el Dr. Yaron Aviv del Centro Médico Rabin, Petah Tikva; el Dr. Haim Leibovitzh, la Dra. Lael Werner, el Dr. Roie Tzadok y el Prof. Nitsan Maharshak del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv; el Prof. Shin Koga del Centro de Promoción de la Salud SBS, Shizuoka, Japón; Yulia Glick-Gorman, Dra. Chani Stossel, Dra. Maria Raitses-Gurevich y Prof. Talia Golan del Centro Médico Sheba, Tel Hashomer; Raja Dhir de la Universidad de Zurich, Suiza; Dr. Yotam Reisner y Hagai Rossman de Pheno.AI, Tel Aviv; y el Prof. Le Song de GenBio AI y la Universidad de Inteligencia Artificial Mohamed bin Zayed.