Ronald Palacios Castrillo
En un descubrimiento innovador para la enfermedad de Parkinson (EP), los expertos de los Laboratorios de Mayo Clinic en neurología, medicina de laboratorio, patología y genética unieron fuerzas para desarrollar el nuevo panel genético de la enfermedad de Parkinson hereditaria (ID de Mayo: PARDP). Con millones de afectados en todo el mundo por el trastorno neurodegenerativo, esta prueba integral tiene el potencial de redefinir el diagnóstico y el tratamiento de la afección.
Al ser la enfermedad neurológica de más rápido crecimiento, la EP afecta a entre el 1 % y el 2 % de la población mayor de 70 años. Debido a que las mutaciones genéticas representan hasta el 15 % de los casos de EP, el trastorno ha sido durante mucho tiempo objeto de estudio, y los investigadores se han centrado principalmente en en un conjunto limitado de genes. Sin embargo, los avances recientes en los Laboratorios de Mayo Clinic encabezados por Rodolfo Savica, M.D., Ph.D., División de Neurología, y Zhiyv (Neal) Niu, Ph.D., División de Genética y Genómica de Laboratorio, han revelado un panorama más matizado.
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Su asociación y alianza con otros departamentos condujo a una extensa investigación sobre genes relacionados con el Parkinson, incluidas revisiones de literatura y bases de datos de mutaciones.
Su objetivo era identificar nuevos genes asociados con la enfermedad y desarrollar un panel de pruebas más sólido utilizando secuenciación de próxima generación. El resultado fue una expansión significativa (de 26 genes a 94 genes) con la flexibilidad de incorporar nuevos descubrimientos a medida que surjan.
Este panel ampliado no sólo mejora la capacidad para diagnosticar el Parkinson sino que también ofrece información valiosa sobre sus causas subyacentes. Al identificar mutaciones genéticas específicas, podemos adaptar los tratamientos a cada paciente, teniendo en cuenta las variaciones en los síntomas y las respuestas al tratamiento.
Lo que distingue al nuevo panel es su capacidad para detectar las sutilezas genéticas que poseen los fenotipos del parkinsonismo durante la presentación y progresión de la enfermedad. El Dr. Niu, que supervisó los procedimientos de prueba del panel, incluyó 49 adiciones novedosas que no ofrecen otros paneles comerciales. Destacó cómo este hallazgo juega un papel vital en el descubrimiento de casos familiares en los que se manifiestan fenotipos dispares dentro del mismo linaje genético.
Se ha creamos un panel que responde específicamente a las preguntas que harán los neurólogos al evaluar a pacientes con enfermedad de Parkinson, explica el Dr. Niu. Se han realizado muchos diagnósticos de familias con mutaciones que presentan diferentes fenotipos entre diferentes miembros de la familia en la primera semana/mes de pruebas clínicas. Al identificar estas mutaciones que causan enfermedades en pacientes de entre 35 y 80 años, el panel ha demostrado ser fundamental para facilitar el diagnóstico temprano y las intervenciones específicas.
A medida que las implicaciones de este avance se extienden más allá del diagnóstico y el tratamiento, el panel de pruebas PARDP abre las puertas a la medicina personalizada, donde la atención se puede adaptar al perfil genético de cada paciente. Con una comprensión más profunda de la genética de la EP, los investigadores y consultores pueden explorar terapias dirigidas para abordar las causas biológicas subyacentes.
Sin embargo, traducir estos avances a la práctica clínica plantea desafíos logísticos y educativos. Los médicos deben familiarizarse con el panel de pruebas ampliado y sus implicaciones para la atención al paciente. Además, garantizar un acceso equitativo a estas pruebas es esencial para maximizar su impacto en diversas poblaciones de pacientes.
La enfermedad de Parkinson presenta desafíos complejos, pero con una colaboración e innovación continuas, podemos desbloquear nuevas posibilidades para los pacientes de todo el mundo.
Se tienen planes de integrar las pruebas genéticas como un componente de una prueba multidimensional integral para la enfermedad de Parkinson. Además, se están discutiendo el potencial para futuros ensayos clínicos.
En el centro de la eficacia del panel se encuentra su estructura colaborativa, que representa el compromiso de Mayo Clinic de trabajar de manera interdisciplinaria. El Dr. Niu enfatiza la importancia de los esfuerzos unificados entre las especialidades, citando las palabras del Dr. William J. Mayo: “es necesaria una unión de fuerzas” para el mejor interés del paciente. Este trabajo mostró cómo la neurología, la medicina de laboratorio, la patología y la genética reúnen la experiencia especializada para profundizar nuestro conocimiento de la enfermedad de Parkinson.
A medida que el campo de la genética de la enfermedad de Parkinson continúa evolucionando, el panel PARDP sirve como vanguardia de la innovación para redefinir los estándares de atención y catalizar avances terapéuticos. Con su profundidad incomparable de conocimientos genéticos, este panel pionero promete una detección más temprana, terapias personalizadas y mejores resultados para los pacientes que luchan contra esta afección.