El método, desarrollado por científicos del país, combina el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre con un segundo óvulo de una mujer donante. La técnica es legal en el país desde hace una década, pero ahora tenemos la primera evidencia de que está conduciendo al nacimiento de niños libres de enfermedades mitocondriales incurables.
Fuente: BBC News Brasil
Ocho bebés nacieron en el Reino Unido gracias a material genético de tres personas para prevenir enfermedades devastadoras y a menudo fatales, según afirman los médicos.
El método, desarrollado por científicos del país, combina el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre con un segundo óvulo de una mujer donante.
La técnica es legal en el país desde hace una década, pero ahora tenemos la primera evidencia de que está conduciendo al nacimiento de niños libres de enfermedades mitocondriales incurables.
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Estas condiciones generalmente se transmiten de madre a hijo, privando al cuerpo de energía.
Esto puede causar discapacidad grave, y algunos bebés mueren a los pocos días de nacer. Las parejas saben que corren riesgo si sus hijos anteriores, familiares o la madre han sido afectados.
Los niños nacidos mediante la técnica de tres personas heredan la mayor parte de su ADN (su código genético) de sus padres, pero también reciben una pequeña cantidad, alrededor del 0,1 %, de la segunda madre. Este cambio se transmite de generación en generación.
Ninguna de las familias que pasaron por el proceso habla públicamente para proteger su privacidad, pero emitieron declaraciones anónimas a través del Centro de Fertilidad de Newcastle, donde se llevaron a cabo los procedimientos.
‘Lleno de gratitud’
«Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza y luego nos dio a nuestro bebé», dijo la madre de una niña.
“La miramos ahora, llena de vida y posibilidades, y nos llenamos de gratitud”.
La madre de uno de los niños añadió: «Gracias a este increíble avance y al apoyo que hemos recibido, nuestra pequeña familia está completa».
«La carga emocional de la enfermedad mitocondrial se ha aliviado, y en su lugar hay esperanza, alegría y una profunda gratitud».
Las mitocondrias son estructuras diminutas que se encuentran en casi todas nuestras células. Son la razón de nuestra respiración, ya que utilizan el oxígeno para convertir los alimentos en energía que nuestro cuerpo utiliza como combustible.
Las mitocondrias defectuosas pueden dejar al cuerpo sin energía suficiente para mantener el corazón latiendo, además de causar daño cerebral, convulsiones, ceguera, debilidad muscular e insuficiencia orgánica.
Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés nace con enfermedad mitocondrial. El equipo de Newcastle predice que habrá una demanda de entre 20 y 30 bebés nacidos con el nuevo método cada año.
Algunos padres han enfrentado la agonía de perder múltiples hijos por estas enfermedades.
Las mitocondrias se transmiten únicamente de madre a hijo. Por lo tanto, esta técnica pionera de fertilidad utiliza tanto a los padres como a una mujer que dona sus mitocondrias sanas.
La ciencia se desarrolló hace más de una década en la Universidad de Newcastle y en el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust en el Reino Unido, y en 2017 se abrió un servicio especializado dentro del NHS, el sistema de salud pública del Reino Unido .
Los óvulos de la madre y de la donante se fecundan en el laboratorio con el esperma del padre.
Los embriones se desarrollan hasta que el ADN del espermatozoide y el óvulo forma un par de estructuras llamadas pronúcleos. Estas estructuras contienen los elementos clave para la formación del cuerpo humano, como el color del cabello y la estatura.
Se extraen los pronúcleos de ambos embriones y se coloca el ADN de los padres dentro del embrión lleno de mitocondrias sanas.
El niño resultante está genéticamente relacionado con ambos padres, pero debe estar libre de enfermedad mitocondrial.
Dos artículos, publicados en el New England Journal of Medicine, mostraron que 22 familias se sometieron al procedimiento en el Centro de Fertilidad de Newcastle.
El resultado fueron cuatro niños y cuatro niñas, incluidos dos gemelos, y un embarazo en curso .
«Es maravilloso ver el alivio y la alegría en los rostros de los padres de estos bebés tras una espera tan larga y el miedo a las consecuencias; es maravilloso verlos vivos, prosperando y desarrollándose con normalidad», declaró a la BBC Bobby McFarland, director del Servicio Altamente Especializado del NHS para Trastornos Mitocondriales Raros.
Todos los bebés nacieron libres de enfermedad mitocondrial y cumplieron con los hitos de desarrollo esperados.
Hubo un caso de epilepsia, que se resolvió por sí solo, y un niño tiene un ritmo cardíaco anormal que está siendo tratado con éxito.
No se cree que estos problemas estén relacionados con mitocondrias defectuosas. No está claro si este es uno de los riesgos conocidos de la fecundación in vitro (FIV), específico del método de tres personas, o si se detectó simplemente porque se monitorea de cerca la salud de todos los bebés nacidos mediante esta técnica.
Otra pregunta importante que pesaba sobre este enfoque era si las mitocondrias defectuosas serían transferidas al embrión sano y cuáles podrían ser las consecuencias.
Los resultados muestran que, en cinco casos, las mitocondrias enfermas eran indetectables. En los otros tres, entre el 5 % y el 20 % de las mitocondrias en muestras de sangre y orina eran defectuosas.
Este nivel está por debajo del 80% que se cree que causa la enfermedad. Se necesitarán más estudios para comprender por qué ocurrió esto y si se puede prevenir.
«Los hallazgos ofrecen motivos para el optimismo. Sin embargo, la investigación para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación de mitocondrias será esencial para mejorar aún más los resultados del tratamiento», afirmó Mary Herbert, de la Universidad de Newcastle y la Universidad de Monash en Australia.
El avance científico da esperanza a la familia Kitto.
La hija menor de Kat, Poppy, de 14 años, padece la enfermedad. Su hija mayor, Lily, de 16, puede transmitirla a sus hijos.
Poppy está en silla de ruedas, no puede hablar y se alimenta a través de un tubo.
«Afectó una gran parte de su vida», dice Kat.
«Nos divertimos mucho, pero hay momentos en los que te das cuenta de lo devastadora que es la enfermedad mitocondrial».
A pesar de décadas de investigación, aún no existe cura para la enfermedad mitocondrial, pero la posibilidad de prevenir su transmisión le da esperanza a Lily.
“Serán las generaciones futuras, como yo, mis hijos o mis primos, quienes podrán tener esta perspectiva de una vida normal”, afirma.
«Sólo el Reino Unido podría hacer esto»
El Reino Unido no sólo desarrolló la ciencia de los bebés de tres personas, sino que también se convirtió en el primer país del mundo en introducir leyes para permitirlos tras una votación en el Parlamento en 2015.
Hubo controversia porque las mitocondrias tienen su propio ADN, que controla su funcionamiento.
Esto significa que los niños heredaron ADN de ambos padres y aproximadamente el 0,1% de la mujer donante.
Cualquier niña que nazca utilizando esta técnica la transmitiría a sus propios hijos, por lo que es una alteración permanente de la herencia genética humana .
Cuando se discutió por primera vez la tecnología, algunos creyeron que iba demasiado lejos y despertaron temores de que el procedimiento abriera la puerta a bebés genéticamente «de diseño».
«Creo que este es el único lugar del mundo donde esto podría haber sucedido. Tuvimos ciencia de vanguardia para llegar hasta aquí; legislación que permitió que esto se convirtiera en un tratamiento clínico; el NHS apoyó la iniciativa; y ahora tenemos ocho niños que parecen estar libres de la enfermedad mitocondrial: ¡qué resultado tan maravilloso!», afirmó Doug Turnbull, profesor de la Universidad de Newcastle.
Liz Curtis, fundadora de la organización benéfica Lily Foundation, afirmó: «Tras años de espera, ahora sabemos que han nacido ocho bebés gracias a esta técnica, todos sin presentar síntomas de la enfermedad».
«Para muchas familias afectadas, esta es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta enfermedad hereditaria».