Ronald Palacios Castrillo
Un enorme alijo de genomas antiguos que abarca decenas de miles de años revela las raíces de los rasgos de los europeos modernos.
Más de 1.600 genomas antiguos han ayudado a rastrear las raíces de una serie de rasgos genéticos que se encuentran en los europeos modernos. Los genomas sugieren que muchas características, incluido un mayor riesgo de esclerosis múltiple, fueron llevadas a Europa por personas que emigraron al continente en tres oleadas distintas que comenzaron hace unos 45.000 años.
Estos resultados y otros se publicaron en cuatro artículos relacionados en Nature recientemente.
Los hallazgos proporcionan evidencia de que parte de la variación regional en ciertos rasgos fue causada por diferencias en los patrones de dispersión de los migrantes. Esto contradice la idea de que las diferencias genéticas surgieron principalmente cuando las personas se adaptaron a las condiciones de lugares específicos de Europa.
Esto es un tour de force, dice Lluís Quintana-Murci, genetista de poblaciones del Instituto Pasteur de París que no participó en el estudio. Dice que la investigación proporciona detalles sin precedentes sobre cómo la ascendencia antigua puede influir en el riesgo de enfermedades hasta el día de hoy. Es un bello ejemplo de cómo, abordando cuestiones antropológicas y genómicas fundamentales y muy básicas, se puede informar a la medicina, afirma.
Los recién llegados
Europa fue colonizada por humanos anatómicamente modernos en tres oleadas principales: los cazadores-recolectores llegaron a Europa desde Asia hace unos 45.000 años; los agricultores llegaron de Oriente Medio hace 11.000 años; y los pastores (pastores de animales) vinieron de las estepas de Asia occidental y Europa oriental hace 5.000 años. Los arqueólogos e historiadores habían asumido que estos grupos se mezclaron entre sí en todo el continente y que las poblaciones en lugares particulares desarrollaron rasgos distintos en respuesta a sus entornos locales.
Pero cuando el genetista Eske Willerslev de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, y su equipo comenzaron a investigar los genomas humanos antiguos, descubrieron que esa no era la historia completa. Los investigadores recogieron y secuenciaron DNA de 317 esqueletos antiguos encontrados en Europa, la mayoría de los cuales tenían entre 3.000 y 11.000 años. Luego combinaron estas secuencias con datos genómicos existentes de más de 1.300 otros antiguos euroasiáticos.
Al comparar los marcadores genéticos, las edades y los lugares de entierro de los restos, los científicos pudieron dibujar un árbol genealógico europeo y un mapa de migración que reveló cómo las características genómicas en un lugar específico cambiaban a medida que las poblaciones se movían a lo largo del tiempo. Mostró, por ejemplo, que los pastores esteparios se dirigieron principalmente a las zonas más septentrionales de Europa, mientras que los agricultores de Oriente Medio se dirigieron al sur y al oeste.
Algunos de estos inmigrantes reemplazaron completamente a las poblaciones existentes. Dinamarca, por ejemplo, experimentó dos grandes transiciones demográficas, cada una de ellas en tan solo unas pocas generaciones. Willerslev dice que la evidencia arqueológica y la velocidad de la transición sugieren que los recién llegados mataron a todos los lugareños en lugar de expulsarlos o mezclarse con ellos.
De genes y geografía
Los patrones de dispersión significan que muchos europeos modernos tienen alguna ascendencia genética de las tres oleadas poblacionales, pero la cantidad relativa de cada una varía dependiendo de la ubicación, dice Willerslev.
A continuación, los investigadores compararon los genomas antiguos con los de 410.000 individuos modernos cuyos perfiles genéticos están almacenados en el Biobanco del Reino Unido, una enorme base de datos de información genética y física. Los datos proporcionaron evidencia clara de que muchos rasgos se remontan directamente a una de las tres olas migratorias.
Por ejemplo, los europeos del norte modernos son más altos y de piel más clara que sus homólogos del sur porque tienen más ascendencia de los pastores esteparios. Y aquellos con mayor ascendencia cazadora-recolectora, que se encuentran comúnmente en el noreste de Europa, tienen variantes que los ponen en mayor riesgo de diabetes y enfermedad de Alzheimer.
«Gran parte de la historia se creó fuera de Europa», dice Willerslev. Pero una vez que estos inmigrantes se establecieron en áreas geográficamente aisladas de Europa, estas variantes se consolidaron en poblaciones individuales.
El estudio ayudó a resolver preguntas como por qué los humanos adultos desarrollaron la capacidad de digerir la leche antes de que los europeos pastorearan animales. Las mutaciones cerca del gen que codifica la lactasa, la enzima que permite a los bebés procesar la leche, podrían haber ayudado a los primeros humanos a sobrevivir a las hambrunas incluso antes de la llegada de los pastores. Estas mutaciones podrían haber preparado el genoma para el desarrollo de la variante que permite que la lactasa siga funcionando en los adultos.
Pero no está claro si otros rasgos, como la altura, proporcionaron alguna ventaja a las personas que los portaban, dice Willerslev.
Misterios evolutivos
Esa ambigüedad no sorprende a Tony Capra, genetista evolutivo de la Universidad de California en San Francisco. «Es muy, muy difícil saber qué impulsa la selección», dice. Aunque puede resultar tentador concluir que una variante genética fue una adaptación evolutiva a un entorno, a veces es simplemente el resultado de quién vivía allí en ese momento, señala Capra. «Incluso con estas asombrosas ventanas al pasado que nos brinda el DNA antiguo, esto simplemente subraya lo complejo que ha sido el proceso de la evolución humana».
Sorprendentemente, uno de los rasgos que parece haber tenido una fuerte ventaja evolutiva es el asociado con una predisposición a la esclerosis múltiple. Este rasgo llegó a Europa con los pastores de Asia occidental y se volvió aún más común en el norte de Europa durante los milenios siguientes.
Hoy en día, la esclerosis múltiple es una enfermedad devastadora causada por un sistema inmunológico hiperactivo que ataca al sistema nervioso. Pero ese sistema inmunológico superpoderoso, o las variantes genéticas asociadas con él, podrían haber ayudado a los pueblos antiguos a sobrevivir a plagas y patógenos comunes, dice Willerslev. «Esa es la mejor explicación que se nos ocurre».
Capra dice que el equipo ha adoptado un enfoque «inteligente» para comprender a los humanos antiguos al observar cómo la ascendencia afecta los rasgos modernos, en lugar de tratar de descubrir los rasgos mirando sólo muestras de DNA antiguo. El siguiente paso, dicen él y Quintana-Murci, será que los investigadores apliquen los métodos desarrollados por Willerslev y sus colegas a genomas de otras partes del mundo, como el sudeste asiático y América.
En la Dinamarca actual vivió el “hombre pormoso”, cuyo cráneo fue atravesado por una flecha hace miles de años. El análisis del DNA de él y de otros humanos antiguos ha revelado oleadas de migración a Europa durante los últimos 45.000 años. Crédito: Museo Nacional Danés