Científicos consiguen análisis de ADN en tiempo récord, para acelerar diagnósticos clínicos

Un análisis genético profundo puede contribuir en la emisión de un oportuno diagnóstico clínico, para focalizar un tratamiento en el padecimiento específico que se enfrenta.

Una tarea que usualmente toma hasta dos semanas, fue reducida a poco más de cinco horas, gracias a un sistema de inteligencia artificial desarrollado por la Universidad de Stanford.



Análisis genético acelerado por inteligencia artificial

La secuenciación de ADN es un análisis que se ejecuta sobre los genes de una persona para identificar su base de información y así determinar, entre otras observaciones, qué factores pueden causar enfermedades.

Estableciendo un nuevo Récord Mundial Guinness, por la técnica de secuenciación de ADN más rápida existente a la fecha, un equipo de investigación de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, obtuvo este logro gracias a la implementación de un sistema de IA capaz de acelerar este trabajo.

Esta investigación fue encabezada por el Dr. Euan Ashley, profesor de medicina, genética y ciencia de datos biomédicos en la Escuela de Medicina de Stanford. Como colaboradores contó con Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine y la Universidad de California.

El nuevo sistema de análisis presentado se basó en avances previos para constituirse. Las tareas de secuenciación del genoma fueron delegadas al sistema PromethION de Oxford Nanopore, para generar más de 100 gigabases de datos por horas, mientras que la aceleración de los procesos fue delegada a una serie de GPUs de Nvidia en Google Cloud.

Comenzando el despliegue práctico de su estudio, el equipo de investigación puso a prueba su sistema de secuenciación acelerada del genoma en pacientes no diagnosticados en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales de Stanford. En esta etapa, un total de 12 pacientes se inscribieron y secuenciaron sus genomas. Del total, cinco pacientes recibieron un rápido retorno de su diagnóstico genético, tomando en uno de los casos sólo cinco horas y dos minutos.

Este último hito significó para el equipo de Ashley la obtención de un Récord Mundial Guinness, al superar la secuenciación de ADN más rápida antes registrada, que fue de 14 horas por el Rady Children’s Institute.

«Creo que estamos de acuerdo unánimemente en que esto es nada menos que un milagro», comentó Kimberly Powell, vicepresidenta de atención médica de NVIDIA. «Este es un logro que pasó a los libros de historia, e inspirará otros cinco y 10 años de trabajo fantástico en la revolución de la biología digital, en la que la genómica está a la vanguardia», señaló la ejecutiva, según consigna su empresa.

La importancia de este logro radica en que, con la claridad que puede aportar a los profesionales de la salud conocer esta información, se podrían ofrecer tratamientos personalizados más rápidamente. Por lo mismo, el equipo de investigación aspira a continuar mejorando su racha.

«Creo que podemos reducirlo a la mitad de nuevo», dijo Ashley a ZDnet. «Si somos capaces de hacer eso, estamos hablando de poder obtener una respuesta antes del final de una ronda de la sala del hospital. Eso es un salto dramático», agregó.

Esta investigación, que sienta un nuevo precedente en la relación entre la inteligencia artificial y la medicina, fue publicada por el New England Journal Of Medicine.

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