En quienes padecen esta afección, hay una falta de adipocitos (células que almacenan grasa) en cantidad suficiente y el exceso termina acumulándose donde no debería.
Fuente: BBC News Brasil
Artur de Medeiros Queiroz nació con muy pocas células grasas. Hoy, a sus 34 años, tiene un porcentaje de grasa corporal similar al de los atletas de alto rendimiento.
Puede que incluso suene a algo deseable para muchos, pero la composición corporal de Artur fue causada por una mutación genética que, en la práctica, significó una vida de dieta estricta y preocupación constante por su salud .
La enfermedad de Artur, poco común y con un diagnóstico estimado por cada millón de personas, se denomina síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada.
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Aunque la enfermedad presenta características opuestas a las de la obesidad , las consecuencias de la lipodistrofia son, curiosamente, similares a los problemas que trae consigo el exceso de grasa: desregulación metabólica y riesgo de distintas enfermedades.
En quienes padecen esta afección, hay una falta de adipocitos (células que almacenan grasa) en cantidad suficiente y el exceso termina acumulándose donde no debería.
«A través de la circulación sanguínea, esta grasa puede depositarse en otros órganos, como el hígado, el páncreas y los músculos. Esto puede causar inflamación del páncreas [pancreatitis], acumulación de grasa en el hígado [esteatosis hepática] y otros problemas metabólicos graves», explica Julliane Campos, profesora de la UFRN (Universidad Federal de Rio Grande do Norte) y especialista en biología del tejido adiposo.
Dependiendo de la mutación genética involucrada y la gravedad de la condición, las personas con el síndrome también pueden experimentar complicaciones en diferentes sistemas del cuerpo, como cambios cardíacos y respiratorios, trastornos hormonales que afectan la pubertad y la fertilidad, problemas renales, manifestaciones cutáneas y, en algunos casos, cambios neurológicos.
Otra consecuencia común es la falta de saciedad, agravada por la cantidad limitada de alimentos que estas personas pueden consumir, especialmente aquellos que contienen grasa.
Esto se debe a que la leptina, la hormona que envía la señal al cerebro cuando estamos satisfechos, es producida por las células grasas, que están muy reducidas en estos pacientes.
Nacido en Caicó, en la región de Seridó, en Rio Grande do Norte , Artur recibió el diagnóstico tempranamente.
Incluso de joven, las características físicas de la enfermedad ya eran bastante visibles, aunque a menudo se confunden con una persona desnutrida, y muchos médicos aún desconocen el síndrome. Pero mi abuela materna tuvo un hijo con este síndrome, lo que me facilitó el diagnóstico.
Pero descubrir la enfermedad en la infancia también trajo desafíos emocionales para Artur.
Mi madre vendía bocadillos y siempre tenía antojo de ellos; es difícil entender las restricciones cuando eres niño. Cualquier cosa que no fuera «saludable» estaba vetada para mí. Mi merienda escolar siempre era la misma: manzana , plátano y uvas.
En la escuela, incluso les escondía el dinero del almuerzo a mis amigos para no verlos comer las golosinas de la cafetería. No era por malicia. Luego, al final del recreo, les devolvía el dinero en la mochila. Y como tenía mucho más apetito de lo normal, a veces me dejaban fuera de las fiestas de cumpleaños.
Artur tampoco puede consumir ninguna cantidad de bebidas alcohólicas, ya que su hígado tenía la función “anormal” de metabolizar las grasas, lo que hacía que el consumo de estas sustancias fuera una fácil sobrecarga para el órgano.
«De todas formas, no era algo que quisiera hacer, pero en mi juventud acabó dejándome ‘excluido’ y con fama de antisocial».
Recibió apoyo psicológico durante años, además de terapia logopédica y fisioterapia.
Tenía dificultades para hablar, a veces tartamudeaba o confundía las letras, y también dificultad para caminar, siempre de puntillas. Y mi vida ha mejorado mucho desde que cuidé mi salud mental. El apoyo me ayudó a fortalecerme y a desarrollar mecanismos de defensa para enfrentar las adversidades de la vida, como los prejuicios y la discriminación, que siempre experimenté, tanto en la escuela como fuera de ella.
En opinión de Artur, las mujeres que padecen esta enfermedad tienden a sufrir aún más prejuicios debido a la apariencia que da la lipodistrofia.
Hoy en día, ya no sufro discriminación como cuando era niña. Pero las mujeres aún la sufren mucho más. Al no tener grasa, nuestros cuerpos se vuelven más musculosos, con un patrón que suele percibirse como más masculino. Y la gente todavía tiene una imagen idealizada de cómo debería ser el cuerpo femenino, ¿verdad? Así que, cuando ven a una mujer con este síndrome, con un cuerpo más definido y fuerte, que recuerda al de una fisicoculturista, terminan juzgándola.
En los últimos años, Artur desarrolló diabetes , pero mantener una dieta equilibrada evitó en gran medida complicaciones más graves. Describe la necesidad de consumir solo alimentos saludables como una cuestión de supervivencia.
Hay personas con lipodistrofia que, desde muy jóvenes, ya enfrentan problemas graves, como diabetes, necesitan insulina y también pueden presentar complicaciones hepáticas, como cirrosis, o renales, muchas de las cuales requieren hemodiálisis. En mi caso, siempre lo he llevado bien.
El ejercicio regular también es parte de la rutina de cuidado de Artur y es esencial para cualquier persona diagnosticada con esta afección.
Mantenerse activo ayuda a la sensibilidad a la insulina, ya que durante la actividad física, las células musculares aumentan la captación de glucosa sin necesidad de insulina, haciendo que el cuerpo sea más eficiente en el uso de la glucosa disponible en la sangre, lo que reduce la resistencia a la insulina y reduce el riesgo de diabetes tipo 2.
Además, el ejercicio ayuda a controlar los niveles de grasa en la sangre, aumentando el HDL (colesterol bueno) y disminuyendo los triglicéridos y el LDL (colesterol malo), lo que reduce el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Para las personas con lipodistrofia, el ejercicio también es especialmente importante porque ayuda a reducir la grasa visceral, que es la grasa acumulada alrededor de los órganos internos, como el hígado y el páncreas, y que está directamente relacionada con el riesgo de enfermedades metabólicas y cardiovasculares.
‘Enfermedad de la delgadez’: el origen de la lipodistrofia congénita generalizada
El síndrome debe su nombre al endocrinólogo paulistano Waldemar Berardinelli, quien describió la enfermedad por primera vez en 1954.
Aunque desde entonces han surgido nuevas investigaciones, su baja incidencia significa que todavía es en gran parte desconocida en Brasil.
La lipodistrofia tiene un origen genético y, para que el síndrome se manifieste, la persona debe heredar un gen con la mutación tanto de la madre como del padre.
Esto significa que si los padres están emparentados y comparten la misma herencia genética, la probabilidad de que ambos transmitan el gen mutado y de que el síndrome se presente en sus hijos aumenta considerablemente.
Es por esto que en algunas regiones los casos de la enfermedad se asocian a matrimonios consanguíneos, como por ejemplo entre primos.
En Rio Grande do Norte, un estudio realizado en colaboración entre la UFRN y la actual Asociación Brasileña de Personas con Síndrome de Berardinelli y otras Lipodistrofias (ABSBL), mostró que el Estado tiene alrededor de 44 personas vivas con la condición, lo que representa una prevalencia de 32,3 casos por 1 millón de habitantes, un número significativamente superior al promedio mundial, que es de 1 caso por millón.
La colonización portuguesa jugó un papel importante en el surgimiento del síndrome en la región, debido a un fenómeno conocido como el «efecto fundador».
Según un libro sobre el tema producido por la profesora Julliane Campos y otros investigadores de la UFRN, los primeros habitantes de Seridó, alrededor de 1720, eran portugueses procedentes del norte de Portugal y de las Azores.
Estas familias, al establecerse, comenzaron a casarse entre ellas, lo que era común en la época como una forma de mantener la riqueza dentro del grupo familiar.
Esta elevada tasa de matrimonios entre familiares provocó que las alteraciones genéticas presentes en algunos individuos se propagaran, contribuyendo a la persistencia y diseminación de mutaciones asociadas a la lipodistrofia.
Las familias también procedían de otros estados como Paraíba, Pernambuco, Ceará y Minas Gerais.
Existen diferentes formas de lipodistrofia. Según la profesora Julliane Campos, en la forma generalizada, que es la más grave, los pacientes pueden presentar alteraciones en hasta cuatro genes relacionados con el metabolismo, es decir, genes que regulan la formación de adipocitos o el procesamiento de la grasa.
Lo que estos casos tienen en común es que, con los genes mutados, se produce una falla en la formación de células grasas. Por lo tanto, estos individuos nacen con una cantidad reducida de estos adipocitos.
Opciones de tratamiento para la lipodistrofia
Todavía no existe un tratamiento que proporcione una cura completa para el síndrome, así como tampoco existe una dieta capaz de revertir la lipodistrofia.
El tratamiento se centra en controlar los cambios metabólicos, como el control de la glucemia, el manejo de las complicaciones y la mejora de la calidad de vida.
El tratamiento busca abordar algunos de los factores que causan la enfermedad, como la diabetes y los problemas cardiovasculares, pero no la enfermedad en sí. Por eso enfatizamos la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades raras, donde los medicamentos son muy costosos. Iniciar el tratamiento temprano es lo que previene complicaciones graves, señala Campos.
El profesor explica que sólo existe un medicamento aprobado para el tratamiento específico de la lipodistrofia, que es un análogo de la leptina, es decir, una sustancia sintética que imita la acción de la hormona responsable del apetito.
Se llama metreleptina y se aprobó en Brasil en 2023. Estamos esperando su lanzamiento para su uso generalizado en afecciones de salud, pero por ahora, solo unos pocos pacientes tienen acceso a este medicamento.
Artur obtuvo acceso al medicamento en 2016 a través de una demanda.
En ese momento, el medicamento no estaba reconocido por Anvisa y era muy caro: una dosis costaba más de R$2.000. El proceso no fue sencillo. Me sometí a una evaluación pericial en Brasilia y tuve que argumentar que el medicamento me daría buenos resultados. Lamentablemente, no todos los pacientes pueden recibir este tratamiento.
“Llevo una buena vida y estoy agradecido por ello”
Artur dice que, aunque la condición requiere atención constante y puede llevar a problemas graves si no se controla, lleva una vida activa e independiente.
No tengo limitaciones. Vivo sola y viajo con frecuencia. Claro que estas actividades requieren cuidados —y siempre los habrá—, pero puedo decir que llevo una vida muy buena y estoy agradecida por ello.
Hoy, Artur es funcionario público, bien remunerado, y dice que no tiene dificultades para vivir de forma independiente. Además, cursa un doctorado en Educación, Ciencias y Matemáticas en la Universidad Federal de Paraná y disfruta de viajar, su actividad favorita, siempre que puede.
«El año pasado, gracias a mi doctorado, tuve la oportunidad de hacer un intercambio y pasé seis meses en Portugal. Fue un sueño. Estuve lejos de todo: mi familia, mis médicos, pero, gracias a Dios, no enfermé», dice.
Dice que espera que la enfermedad se conozca mejor y que los diagnósticos sean más precisos y se realicen cada vez más temprano: una forma de mejorar la calidad de vida de los pacientes y hacer que se reconozca más lo que es «diferente».